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19/03/2012

Algumas informações sobre doenças genéticas e cromossômicas

Como surgiu interesse dos alunos de 7 série a respeito dos cromossomos e as alterações genéticas decorrentes deles, procurei algumas informações (wikipedia), afim de "amenizar" neste momento algumas dúvidas, não aprofundando demais o assunto. Fiquem à vontade para ler:


Números de cromossomos em diferentes espécies

Espécie
2n de cromossomos

Espécie
2n de cromossomos
8

46
14

48
44

44
16

54
16

64
24

78
32

104
40

380
42

1200

ALGUMAS SÍNDROMES:
Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X . Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X  (45 cromossomos com falta de um cromossomo X,  não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres.
Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).
A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner.
 
A síndrome de Klinefelter é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais assim como na incidência do câncer . O atraso da linguagem , o atraso motor  e problemas escolares  complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
 
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa(uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.
 

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