Algumas informações sobre doenças genéticas e cromossômicas

Como surgiu interesse dos alunos de 7 série a respeito dos cromossomos e as alterações genéticas decorrentes deles, procurei algumas informações (wikipedia), afim de "amenizar" neste momento algumas dúvidas, não aprofundando demais o assunto. Fiquem à vontade para ler:

Números de cromossomos em diferentes espécies

Espécie	2n de cromossomos		Espécie	2n de cromossomos
Drosófila	8		Humano	46
Centeio	14		Macaco	48
Coelho	44		Rato	44
Cobaia	16		Carneiro	54
Avoante	16		Cavalo	64
Caracol	24		Galo	78
Minhoca	32		Carpa	104
Porco	40		Borboleta	380
Trigo	42		Samambaia	1200

ALGUMAS SÍNDROMES:

Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X . Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X  (45 cromossomos com falta de um cromossomo X,  não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres.

Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos. A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner.

 

A síndrome de Klinefelter é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais assim como na incidência do câncer . O atraso da linguagem , o atraso motor  e problemas escolares  complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

 

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa(uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.